Una nuova organizzazione dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie esteso anche all’atrofia muscolare spinale (SMA). Lo prevede una delibera approvata dalla Giunta di Regione Lombardia, su proposta dell’assessore al Welfare, Guido Bertolaso.

Screening neonatale, cos’è

Lo screening neonatale è un programma di prevenzione obbligatorio, eseguito in tutto il territorio nazionale e ha come scopo la diagnosi precoce di alcune malattie ereditarie. Si tratta di patologie rare di origine genetica e la diagnosi precoce è importante perché consente di iniziare tempestivamente terapie e diete specifiche, prima che si possano determinare gravi danni all’organismo del neonato.

Lo screening viene effettuato tramite un prelievo ematico dal tallone del neonato entro 48/72 ore dalla nascita, direttamente in ospedale.

Un risultato positivo di un test di screening non significa malattia ma è un segnale d’allarme che rende necessaria…