La giunta regionale toscana ha deciso di estendere gli screening gratuiti offerti ai neonati in modo da diagnosticare precocemente malattie metaboliche e immunodeficienze ereditarie, con opportunità dunque di intervenire per tempo con una terapia adeguata. Nel dettaglio le patologie che si aggiungono sono l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-Idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida (Asmd), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald), il deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, l’epilessia piridossino-dipendente (Pde), gli errori congeniti dell’immunità (Iei) e la leucodistrofia metacromatica (Mld).